몸에 6개가 넘는 카페오레 반점과 함께 겨드랑이·사타구니 등과 같이 접히는 몸 부위에 깨점이 있으면 의심해봐야 할 질환이 있다. 바로 신경섬유종증이다. 신경섬유종증은 NF1·NF2 유전자의 이상으로 발생하는 유전성희귀질환이지만, 희귀질환 중에서는 아주 흔한 질환이다. 국민건강보험공단 통계로 잡힌 국내 환자 수는 6,000~7,000명이지만, 그 이상의 환자가 있을 것으로 추계된다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관 - [월간 이.범.희] Ep.1 커피반점이 보이면 의심하라! 신경섬유종증'에서 "피부의
몸에 흔히 나타나는 커피색 반점이 주요 증상 중 하나인 희귀질환이 있다. 국내 1만5,000명이 넘는 환자가 있는 것으로 예측되는 희귀질환 중 다발질환으로 알려진 '신경섬유종증'이 그것이다. 국내 환자 절반 이상이 진단·치료 받지 못한 채 병원 밖에 있는 것으로 알려져 있다. 피부, 골격계, 신경계 등에 다양한 이상을 유발하는 희귀 난치성 유전질환인 신경섬유종증에 대한 모든 것을 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수의 도움말로 알아본다.▶신경섬유종증이란 어떤 질환인가?신경섬유종증은 1형하고 2형이 있는데 비슷해 보이지만 전혀 다른